您当前的位置 :环球传媒网>信息 > 正文
世界上最快的基因组测序仪:在几小时内就能诊断出遗传性疾病
2022-01-18 22:30:42 来源:cnBeta.COM 编辑:

构成生物体的所有信息都包含在其基因组中,包括像眼睛颜色这样的特征以及遗传疾病。通过将病人的基因组跟与某些遗传性疾病相关的DNA突变清单进行比较,医生可以诊断出其他神秘的疾病。然而目前,这一过程通常需要几周时间。

但在一项新的突破中,一个科学家小组将这一窗口期缩短到了几个小时。研究人员在12名有各种症状、无法确定具体原因的患者身上测试了新技术,这些患者被怀疑是罕见的遗传疾病。所有12人都进行了基因组测序,其中5人最终被诊断为遗传病,平均周转时间为8小时。

最快的案例只用了5小时2分钟就完成了病人的基因组测序,这被吉尼斯世界纪录认定为最快的DNA测序技术。在这个案例中,遗传疾病的诊断紧随其后,测序和诊断总共只用了7小时18分钟,该团队说这几乎是之前纪录保持者所花时间的一半。

该技术的速度来自几个重要的进展。其一,它使用了长读测序,扫描了长达数万个碱基对的DNA序列并允许更精确的读取。

这项研究的高级作者Euan Ashley教授说道:“发生在基因组大块区域的突变使用长线测序更容易检测。如果没有某种长线方法,有些变异几乎不可能被检测到。”

另一个突破是一个由48个测序单元组成的新设备,被称为流动细胞。通过同时使用所有48个流动细胞扫描一个病人的基因组来大大加快测序速度。

然而这产生了新的问题--产生了大量的数据。该团队开发了一种方法,其将数据传输到一个基于云的存储系统,另外还使用算法扫描DNA序列的突变。一旦这些突变被标记出来,科学家们将这些突变跟那些已知的致病突变进行比较。尽管该技术的速度很非常快,但研究人员说仍有改进的余地。

Ashley说道:“我认为我们可以把它再减半。如果我们能做到这一点,我们谈论的是能在医院查房结束前得到答案。这是一个巨大的跳跃。”

关键词: 科学探索 世界上最快的基因组测序仪:在几小时内就能诊断

分享到:
版权和免责申明

凡注有"环球传媒网"或电头为"环球传媒网"的稿件,均为环球传媒网独家版权所有,未经许可不得转载或镜像;授权转载必须注明来源为"环球传媒网",并保留"环球传媒网"的电头。